【摘 要】
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本文报道了对20O例视网膜母细胞瘤(RB)患者外周血红细胞酯酶D(EsD)的活性检测结果,200例中有9人EsD活性降低,其中5人是初次被判明为13q缺失携带者。RB基因已定位于13q14,并
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本文报道了对20O例视网膜母细胞瘤(RB)患者外周血红细胞酯酶D(EsD)的活性检测结果,200例中有9人EsD活性降低,其中5人是初次被判明为13q缺失携带者。RB基因已定位于13q14,并发现约有4～50%的RB患者体细胞中有一条13号染色体q14缺失。在13q缺失较大的情况下,患者同时还伴有智力发育障碍和先天畸形,这通常可为发现遗传学异常提供临床线索。然而细微的染色体缺失常没有任何先天畸形,很容易为人所忽视。由于后一类病人的子代同样具有很高的RB发病风险,因此有必要建立更加敏感的技术方法来鉴别带有细微缺失的RB患者。EsD位点与RB位点紧密连锁,为此提供了可能。作者选取18名无RB家族史的医学院健康学生为正常对照,其正常值范围是157.2～229.6,平均值205.3,标准差42。200例RB患者中有89例的EsD活性水平处于正常标准75～135%范围内,2例在正常值70～
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