【摘 要】
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目的对表现为家族性血尿并伴性遗传的Alport综合征家系进行临床及基因研究,以发现其可能的致病基因及致病位点。方法肾穿刺明确病理类型,肾组织及皮肤Ⅳ型胶原染色,外显子测
【基金项目】
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国家自然科学基金(81100592,81270800)
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目的对表现为家族性血尿并伴性遗传的Alport综合征家系进行临床及基因研究,以发现其可能的致病基因及致病位点。方法肾穿刺明确病理类型,肾组织及皮肤Ⅳ型胶原染色,外显子测序方法进行基因测序及验证,同时对患者的血及尿液进行分析。结果对该家系中7个患病者进行研究,血尿表现为肉眼血尿,无眼及耳损害,已有两人肾功能衰竭,其中一人肾移植,先证者男性肾脏病理表现为系膜增生性病变,电镜下基底膜无增厚或变薄,免疫荧光Ig M+,但Ⅳ型胶原免疫荧光无缺失。通过二代测序技术,发现先证者COL4A5（NM000495）21号外显
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