有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测

• 作 者: 陈建军 杨森 崔勇 熊晓燕 何平平 董普玲 徐世杰 李月彬
• 机 构: 230022,合肥,安徽医科大学皮肤病研究所、附属第一医院皮肤科国家人类基因组南方研究中心
• 出 处: 中华皮肤科杂志
• 发表日期: 2003年11期
• 关键词: 外胚层发育不良症 DNA突变分析 序列分析 DNA GJβ6基因

目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况.方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变.结果该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,导致第11位甘氨酸被精氨酸替代;而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变.结论本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(3l G→A),这可能是导致HED发病的分子机制之一.