染色体微阵列分析在无创产前筛查非整倍体高风险中的应用价值

• 作 者: 史杨 时盼来 白周现 吴庆华 焦智慧 姚利 吴玉 孔祥东
• 机 构: 南阳市中心医院产科,郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
• 出 处: 实用妇产科杂志
• 发表日期: 2020年3期
• 关键词: 无创产前筛查 染色体微阵列 非整倍体 产前诊断 Noninvasive prenatal testChromosomal microarray analysis
• 基金项目: 国家重点研发计划(编号:2018YFC1002203)

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析。结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3%。NIP