【摘 要】
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目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array-comparative genomic hybridization,aCGH)对55例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay
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目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array-comparative genomic hybridization,aCGH)对55例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay,MR/DD)患儿进行拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,寻求与遗传学相关的致病因素,探讨aCGH对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法收集2013年6月-2013年12月到本院儿科初步诊断为MR/DD的患儿55例,应用25~50KCytoScan HD芯片检测全基因组CNVs,联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果在55例不明原因MR/DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库,21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR/DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者,其中1例为Turner综合征,1例为1p36缺失综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR/DD患儿的分子病因诊断水平,对深入研究MR/DD病因机制有重要意义,为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。
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