西双版纳地区β地中海贫血复合Hb-E 2例及家系调查报告

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本文首次报道了西双版纳地区2例β地中海贫血复合Hb-E及其家系调查的结果。该2例均自出生后起病,贫血、肝脾肿大。实验检查结果:红细胞形态异常,包括较多靶形红细胞,Hb减低,网织红细胞增高,Hb-A_2增高,Hb-A消失与出现Hb-F带。均符合β地中海贫血复合Hb-E的诊断。家系调查结果证明,其父母分别是β地中海贫血或Hb-E遗传基因的携带者。 This article first reported the results of two cases of beta-thalassemia complex Hb-E and their pedigrees in Xishuangbanna. The two cases were born after birth, anemia, hepatosplenomegaly. Experimental results: abnormal erythrocyte morphology, including more target erythrocytes, Hb decreased reticulocyte increased Hb-A 2 increased Hb-A disappeared and the presence of Hb-F band. All in line with β-thalassemia complex Hb-E diagnosis. Pedigree investigation results show that their parents were β-thalassemia or Hb-E genetic carrier.
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