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青光眼是继白内障之后的首要致盲眼病，其分子遗传学一直备受关注。MYOC（myocilin）、OPTN（optic neuropathy inducing gene）和WDR36（WD40-repeat36）是目前极少数已经确定的原发性开角型青光眼的致病基因。本文重点就上述3种基因的发现、定位、编码产物、突变研究及相关进展等作一综述。