530例中国汉族人口δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性分析

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目的 了解汉族人口中δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)等位基因和基因型的分布的背景资料。方法 采集 5 30名中原地区汉族人口的血液样品 ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法对ALAD基因多态性进行基因分析。结果 在中国汉族人口中ALAD1 1纯合子基因型占93 5 8% ,ALAD1 2 杂合子占 6 2 3% ,而ALAD2 2 纯合子仅占 0 19%。ALAD1和ALAD2 等位基因频率分别为 0 96 7和 0 0 33。结论 中国汉族人口的ALAD2 等位基因频率与文献报道的亚洲人群的结果相近 ,而低于高加索人口 Objective To understand the background of the distribution of δ aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) alleles and genotypes in the Han population. Methods A total of 5 30 blood samples from the Han population in the Central Plains were collected. Genetic polymorphism of the ALAD gene was analyzed by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism. Results The homozygous genotype of ALAD1 1 accounted for 93 58% of the Han population in China, and the ALAD1 2 heterozygote accounted for 623%, while the ALAD2 2 homozygote accounted for only 0 19%. The frequency of ALAD1 and ALAD2 alleles was 0 967 and 0 33, respectively. Conclusion The frequency of ALAD2 alleles in the Chinese Han population is similar to that of the Asian population reported in the literature, but lower than that of the Caucasian population.
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