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目的对109例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺过氧化物酶基因(TPO)基因突变研究。方法对109例先天性甲状腺功能减低症患儿采样并提取DNA,用wafergen验证检测患儿TPO基因突变。PCR扩增患儿TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区,以DNA测序技术检测TPO基因突变。结果 7例CH患儿存在7种TPO基因突变,分别为c.1082G>T[p.Arg361Leu]、c.1117G>T[p.Ala373Ser]、c.2012G>T[p.Trp671Leu]、c.2268ins T[p.Glu757fs]、c.1471C>T[p.Arg491Cys]、c.2173A>C[p.Thr725Pro]、c.2647C>T[p.Pro883Ser]。结论中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的甲状腺过氧化物酶基因突变。