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【摘 要】
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目的 探讨CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas，ICCA)发病中所起的作用。方法 收集我院神经外科2002年6月∽2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者，从外周静脉血中提取DNA，PCR法扩增CCM1基因第12外显子及其两侧部分内含子序列，应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测。结果 5例患
【机 构】
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复旦大学附属华山医院神经外科，上海200040,复旦大学附属华山医院神经外科，上海200040,复旦大学附属华山医院神经病学研究所，上海200040,复旦大学附属华山医院神经病学研究所，上海20004
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年21期
其他文献
患者女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3 cm×6.4 cm×5.3 cm,子宫肌层又见数个小肌瘤.患者月经周期正常, 有痛 经史.夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康.细胞遗传学检查:外周 血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为46,XX,t(10;16)(10pt er→10
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患儿女,2天,吸吮力低下,呼吸急促入院.孕35周,体重2100 g,身长44 cm.查体:毳毛多,耳壳软,指甲超过指尖,趾甲未达趾尖,乳腺结节<4 mm,跖纹遍及整个足底,脊柱无畸形,四肢屈曲状,持握反射稍差,心脏超声检查诊断为:先天性心脏病(Ⅱ孔型房间隔缺损).此外该患儿鼻梁低平、眼裂小,手有贯通纹.临床诊断:早产儿,低体重儿。
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患者女,14岁,因阴道流血12年,发现双侧卵巢包块7天入院. 患者2岁时出现阴道不规则流血,周期半月至半年,持续20多天至45天,无痛经及血块.7天前出现右下腹 隐痛,于我院门诊行B超检查示子宫右侧囊性占位.
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目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变,并行逆转录-PCR扩增mRNA加以证实.结果该家系致病基因被定位在11号染色体的 EXT2基因区,在 EXT2基因中检测到1个IVS2+1G>A(536+1G>A)突变,该突变与疾病共分离
目的 明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证. 结果患者 KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系
目的 检测脑膜瘤中发生P16^INK48和RB基因甲基化的情况及对蛋白表达的影响。方法 用甲基化特异性聚合酶链反应对50例脑膜瘤进行了P16^INK48和RB的甲基化分析；并对其中的25例检测了P16^INK48蛋白的表达。结果 良性脑膜瘤中没有检测到甲基化，分别有6例ⅡⅢ级(37．5％)和4例Ⅲ级(28．6％)肿瘤发生至少一种基因的甲基化，其中有1例不典型脑膜瘤同时发生了两种基因的甲基化。全部1
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遗传学的发展日新月异，各种新理论、新概念、新术语与日俱增。即使是专业的遗传学工作者，也难以对这些不断发展的新理论、新术语及新概念有准确、全面的了解与掌握。人们渴望能有一本较全面、系统而又专业化的词典随时供案头查阅。我们向您呈上的这本译著《英汉遗传学词典》(新加坡World Scientific出版公司．1998)正是这样一本在合适的时候，送上的一本合适的词典。
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