脊髓小脑型共济失调Ⅱ型（CAG）n突变检测研究

• 作 者: 沈璐 唐北沙 汤熙翔 谭斯品 戴和平 潘乾 严新翔 欧阳珊
• 机 构: 410008，长沙，湖南医科大学附属湘雅医院神经内科,410008，长沙，湖南医科大学附属湘雅医院神经内科,410008，长沙，湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室,410008，长沙，湖南医科大
• 出 处: 中华内科杂志
• 发表日期: 2000年39期
• 关键词: CAG)n 脊髓小脑变性 点突变 智能障碍 拷贝数 临床表型 家系 银染技术 基因型 基因突变

目的　探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型（SCA2）基因突变特点及临床表型。方法　采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术，检测分析85个中国SCA家系167例患者的SCA（CAG）n。结果　5个家系12例患者与1名无症状者存在SCA2（CAG）n扩展突变，拷贝数为40～47；其余80个家系155例患者的（CAG）n拷贝数为13～30。SCA2患者临床以肌张力下降、腱反射减弱和智能障碍多见，且异常（CAG）n拷贝数与发病年龄呈负相关。结论　首次发现中国SCA2基因型，但该型在中国少见。