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目的
在致心律失常性右心室心肌病(ARVC/D)患者中筛选PKP2基因突变，并与患者的表现型进行对比分析。
方法收集30例ARVC/D患者的临床资料，检查心电图、超声心动图等，留取外周血，并以50例健康者作为对照，提取基因组DNA，使用PCR扩增PKP2基因DNA片段，直接测序检测PKP2基因突变，对比突变组与非突变组临床参数之间的差异。
结果30例ARVC/D患者中，男性占73.3%(22/30)，10例患者(男∶女＝8∶2)发现了PKP2的8个突变位点，其中3个(c.2194C>T、c.1170＋1G >A和c.810_813delGGTC)为新发现的突变位点，而健康对照组并未发现相应突发位点。PKP2突变和非PKP2突变患者的临床特征无明显差别。
结论PKP2基因突变的检出比率在患者中为33.3%(10/30)，男性ARVC/D患者外显率趋于高于女性；PKP2基因突变组与非突变组间临床表型未见显著差别。