18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究

• 作 者: 潘晓丽 潘志宏 张楠楠 高红 姜英 马秀娟 孟季红 孙秀凤
• 机 构: 中国医科大学附属盛京医院神经功能室,沈阳市红十字会医院骨科,中国医科大学附属盛京医院先天畸形实验室
• 出 处: 中国医科大学学报
• 发表日期: 2008年4期
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 PCR-双酶切分析 Cx32基因突变 Charcot-Marie-Tooth disease PCR combined with restric

目的探讨腓骨肌萎缩症（CMT）的遗传学改变特点。方法联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11．2—12上的基因重复，同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析。共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者。结果18例病人中11例检测出1760bp片段，占61.1％。正常对照组未检测到此片段。Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带（22．2％），均为基因重复检测阴性者。其中3例来自同一家系，为X-连锁遗传，另1例为散发家系。DNA序列测定结果：在2个家系的先证者中发现2种新突变。