【摘 要】
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以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19
【机 构】
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山东医科大学医学遗传学教研室,山东医科大学医学遗传学教研室,山东医科大学医学遗传学教研室,山东医科大学医学遗传学教研室,山东医科大学医学遗传学教研室,山东医科大学医学遗传学教研室,山东医科大学医学遗传
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以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19例风险>15%的可疑携带者中,CPK检测对确定和排除携带者的准确率分别为83.3%和84.6%,结合Mb检测,提高了检出准确性。
Based on the gene diagnostic results of restriction fragment length polymorphism (RFLPs), the positive and suspicious female carriers of five DMD / BMD pedigrees were analyzed to evaluate and determine the serum CPK and Mb detection in carriers Reliability. The results showed that the accuracy of CPK detection in determining and excluding carriers was 83.3% and 84.6%, respectively, in 19 cases of suspicious carriers with risk> 15%. Combined with Mb detection, the detection accuracy of CPK was improved.
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