老年性黄斑变性线粒体DNA 3243点突变分析

• 作 者: 于健 吴乐正 徐林
• 机 构: 第四军医大学唐都医院眼科,710038,西安,中山医科大学中山眼科中心,中山医科大学生物化学教研室
• 出 处: 中华眼底病杂志
• 发表日期: 0年16期
• 关键词: DNA 老年性黄斑变性 DNA3243 DNA 线粒体 渗出型 点突变 萎缩型 母系遗传 macular degeneration

目的 了解老年性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD )是否存在线粒体DNA ( mtDNA )点突变,探讨AMD的发病机制.方法 26例渗出型 AMD患者,10例萎缩型 AMD患者及 20例阴性对照者,采集外周血抽提 DNA,利用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment long polymorphism,PCR-RFLP)技术,检测 mtDNA 3243位点 A→ G点突变.结果 26例渗出型 AMD、10例萎缩型 AMD患者外周血细胞 mtDNA检测未发现 mtDNA 3243位点 A→G点突变.结论 AMD可能与由母系遗传所致的 mtDNA 3243点突变无关.