脆性X综合征的筛查、诊断和治疗

• 作 者: 郭异珍 柴精华 张苏萍 姚丹 杜仲方 黄尚志 赵时敏
• 机 构: 中国协和医科大学北京协和医院,中国协和医科大学基础医学院医学遗传室,中国协和医科大学北京协和医院北京
• 出 处: 实用儿科临床杂志
• 发表日期: 2001年3期
• 关键词: 脆性X综合征 筛查 诊断 治疗 Fragile X Syndromescreeningdiagnosistreatment

目的为简化筛查标准，提高对脆性X综合征(FRAXA)筛查、诊断和治疗能力。方法采用九条标准，智力低下、智力低下家族史、长脸、大(或突出)耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对208例可疑FRAXA(男190例，女18例)的筛查进行回顾性分析。用PCR方法扩增(CGG)n三核苷酸重复序列作筛查，用PCR-Southern杂交作诊断；用叶酸及早期干预进行治疗。结果用PCR-Southern杂交法诊断FRAXA 7例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在FRAXA的筛查中出现的频率低，与