凝血因子Ⅻ缺陷症导致再发体外受精和胚胎移植失败原因2例分析

• 作 者: 谢海啸 王莹宇 周武 王秀秀 王明山
• 机 构: 温州医科大学附属第一医院检验科
• 出 处: 温州医科大学学报
• 发表日期: 2014年4期
• 关键词: 凝血因子Ⅻ 体外受精一胚胎移植 基因 缺陷 coagulation factor XII in vitro fertilization-embryo tran

目的：探讨机体凝血因子Ⅻ（FⅫ）水平对再发体外受精和胚胎移植（IVF-ET）的影响。方法：检测患者凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血因子Ⅻ促凝活性（FⅫ：C）、纤溶酶原活性（PLG：C）、D-二聚体（D-D）等凝血指标；PCR扩增FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列，进行DNA测序，发现基因突变，则反向测序予以证实。50例正常对照组用于排除FXII基因多态性。结果：2例F如缺陷患者APTT显著延长，FⅫ：C明显降低。患者1基因分析发现g．6753delACA杂合突变（国内外鲜见报道