中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究

• 作 者: 杨忠民 沈定国 蔡竖平 朱克 柴建华 顾杨洪
• 机 构: 广州军区总医院,解放军总医院,复旦大学遗传所
• 出 处: 中国热带医学
• 发表日期: 2005年8期
• 关键词: 肌营养不良 基因 缺失 Muscular dystrophy Gene Deletion

目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况. 方法用覆盖dystrophin cDNA全长56.3%的5个dystrophin cDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者. 结果22名(54%)患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者的检出率为45%.21名患者存在基因缺失,占检出数的95.45%. 结论缺失主要分布在cDNA8检测区,其次在cDNA1-2a检测区.