聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断

• 作 者: 倪昊 宋昉 王立文 瞿宇晋 王红 金煜伟
• 机 构: 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,首都儿科研究所遗传研究室
• 出 处: 中国循证儿科杂志
• 发表日期: 2007年2期
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 基因诊断 聚合酶链反应 Spinal muscular atrophy Gene diagnosis Polymerase chain rea

目的对脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段。方法用PCR-单链构象多态性（SSCP）和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因（SMN）的第7和8外显子进行缺失检测。结果SMN基因外显子7和8缺失检测结果：在30例SMA患儿中，22例（73．3％，22／30）同时缺失SMN1基因外显子7和外显子8，4例（13．3％，4／30）显示单纯SMN1基因外显子7纯合缺失，4例（13．3％，4／30）S