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Down综合征(DS)是人类智力低下和先天性心脏病的主要原因,1/700新生儿受累。95%的Dewn综合征病例是单纯21三体型,1%的病例是嵌合型,4%是不平衡重排的易位型。本文通过FISH研究IM具有典型的Dewn综合征表型和正常核型的病人。21号染色体描绘探针由人一鼠杂种细胞株MA4-