【摘 要】
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目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料，利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP10、NHP2、TINF2等16种端粒相关基因进行全外显子及剪接位点测序分析。结果8例DC患儿中男6例、女2例，中位发病月龄为42(15~60）个月。初诊血常规：中
【机 构】
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300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心,300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液病诊疗中心,300020
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目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。
方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料，利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP10、NHP2、TINF2等16种端粒相关基因进行全外显子及剪接位点测序分析。
结果8例DC患儿中男6例、女2例，中位发病月龄为42(15~60）个月。初诊血常规：中位WBC 3.99 （1.26~5.44）×109/L，中位中性粒细胞计数1.11(0.38~2.15）×109/L，中位RBC 2.45(0.37~3.56）×1012/L，中位HGB 82.5(15~127) g/L，中位PLT 27 （2~112）×109/L。8例患儿中6例骨髓增生减低或重度减低。3例患儿检出DKC1基因突变：c.961C>A 1例，c.1058C>T 2例；4例患儿检出TINF2基因突变：c.849delC、 c.844C>T、c.811C>T、c.862T>A合并c.871delA各1例；1例患儿检出TINF2基因突变（c.848C>A）合并TERT基因突变（c.1138C>T）。其中DKC c.961C>A、TINF2 c.849delC、TINF2 c.871delA突变为首次报道。7例患儿口服雄激素治疗，其中5例血常规指标改善。1例患儿死于重症感染，其余7例患儿维持治疗。
结论DC伴骨髓衰竭以TINF2突变和DKC1突变为主。雄激素治疗对部分病例有效。
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