【摘 要】
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目的 对比分析即时定量PCR-Sanger测序与TaqMan探针法检测KRAS、BRAF基因突变的应用价值；探讨结直肠癌KRAS和BRAF基因突变与临床及病理的相关关系.方法 收集2008至2012年344例结直肠癌标本,经4％中性甲醛液固定、石蜡包埋组织后切片、刮取富集肿瘤细胞后提取DNA,应用即时定量PCR-Sanger测序与TaqMan探针两种方法检测分析KRAS、BRAF基因的突变阳性率、
【机 构】
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030001太原,山西医科大学附属肿瘤医院病理科,030001太原,山西医科大学附属肿瘤医院病理科,030001太原,山西医科大学附属肿瘤医院病理科,030001太原,山西医科大学附属肿瘤医院病理科
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目的 对比分析即时定量PCR-Sanger测序与TaqMan探针法检测KRAS、BRAF基因突变的应用价值；探讨结直肠癌KRAS和BRAF基因突变与临床及病理的相关关系.方法 收集2008至2012年344例结直肠癌标本,经4％中性甲醛液固定、石蜡包埋组织后切片、刮取富集肿瘤细胞后提取DNA,应用即时定量PCR-Sanger测序与TaqMan探针两种方法检测分析KRAS、BRAF基因的突变阳性率、突变类型及其与临床病理特征和生存时间的相关性等.结果 即时定量PCR-Sanger测序与TaqMan探针法检出KRAS基因突变率分别为39.8％ (137/344)和38.7％(133/344),BRAF基因突变阳性率分别为4.7％ (16/344)和4.1％(14/344),两种方法结果差异无统计学意义(P＞0.05).KRAS基因突变阳性率女性高于男性；BRAF基因突变阳性率结肠高于直肠,Ⅲ～Ⅳ期高于Ⅰ～Ⅱ期,印戒细胞癌高于黏液癌,非特殊类型腺癌最低,Ⅲ级高于Ⅱ级,差异均有统计学意义(P＜0.05).两种方法总符合率为98.8％(Kappa值0.976).BRAF基因突变型与KRAS基因突变型的患者生存时间差异有统计学意义(P =0.039),BRAF基因突变型与BRAF/KRAS野生型的患者生存时间差异无统计学意义(P=0.058).结论 (1)与Sanger测序法相比,TaqMan探针法具有操作简便、耗时短、效率高、重复性好、费用低以及不需特别仪器设备等优点,具有更高的临床应用价值；(2)结直肠癌中KRAS基因突变率与性别具有相关性,而BRAF基因突变率与原发部位、临床分期、组织学类型及组织学分级具有相关性；(3) BRAF基因突变是结直肠癌患者的独立预后因素。
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中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院病理学系侯健存教授,因病医治无效于2014年1月22日在北京普仁医院病逝,享年91岁.侯健存教授,安徽省怀远县人,1923年6月16日出生。
1939年,Steiner[1]报道了1例罕见的,由子宫转移至肺且呈良性组织学表现的平滑肌瘤,并命名为“转移性纤维平滑肌瘤(metastasizing fibroleiomyoma)”.此后不断有类似的病例报道,学者们将其命名改为“良性转移性平滑肌瘤(benign metastasizing leiomyoma,BML)”.BML多发生在患子宫平滑肌瘤的妇女,合并远离子宫部位的转移,其中以肺多见[
患者男,49岁.2013年4月无明显诱因出现左髂部疼痛,下蹲及劳累时明显,休息后缓解,近1个月来症状持续加重,以夜间为著,同时发现左髂部出现一包块.外院CT检查示:左髂骨肿瘤,可见骨质破坏.2013年5月17日,门诊以“左髂骨肿瘤”收入骨科.专科检查:左髂部隆起,轻触压痛,可触及10crn×8cm×7c.m大小包块,边界不清,活动度差.行左髂部肿瘤穿刺活检术并送病理检查.病理提示(左髂部)浆细胞瘤
由中华医学会、中华医学会病理学分会主办，重庆市医学会、重庆市医学会病理学专委会承办，国际病理学会（IAP）中国分会、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会、中国病理主任联会、中国病理学工作者委员会、中国医学促进会病理学专委会、第三军医大学病理学研究所协办的中华医学会病理学分会第二十次学术会议暨第四届中国病理年会将于2014年11月14至16日在重庆国际会议展览中心举行，
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