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目的 了解山西省出生缺陷高发的平定县、昔阳县、太谷县和泽州县出生缺陷监测系统的可靠性.方法2004年每个县各选取1个乡(镇),由统一培训的乡村级调查员于2004年2-3月入户对2003年该地区的出生情况和出生缺陷病例进行调查与核实.调查获得的出生数、出生缺陷数与监测系统上报的结果进行比较.各县的监测出生数还要与当地其他部门收集的资料进行比较.漏报评价标准为:抽样地区出生漏报应≤5%,重大体表畸形漏报≤10%.此外,北京大学医学部项目人员对部分监测点的基础卫生工作情况进行检查.结果4个乡镇通过入户调查得到的出生数为1043人,而监测系统上报的出生数为997人,漏报46人,漏报率为4.4%.调查共核实30例体表先天畸形病例,而通过监测系统上报的先天畸形数为29例,漏报1例,漏报率为3.3%.4个县监测系统的出生数与当地出生人口资料估计的出生数相差1.2%.对部分监测点的工作情况调查发现,各监测点均有较为完善的卫生常规登记资料,有专门负责出生缺陷监测工作的人员.结论山西省4个县出生缺陷监测系统尽管存在一定的出生和畸形病例的漏报,但漏报率很低.基层监测点具有较为完善的出生和畸形登记、上报和管理机制,监测人员对于出生缺陷监测相关知识有所了解,并且具备对于出生和畸形的记录和报告意识,因此监测资料的来源较为可靠。