一种罕见X染色体改变与X连锁综合征型耳聋的关系

• 作 者: 王永俊 施小六 聂俊玮 倪斌 殷照初 戴和平
• 机 构: 中南大学湘雅二医院消化内科,茂名市妇幼保健院,湖南省现代优生技术重点实验室,中国医学遗传学国家重点实验室
• 出 处: 中南大学学报(医学版)
• 发表日期: 2004年5期
• 关键词: X染色体 耳聋 综合征 家系 先证者 X连锁 罕见 显带 片段 DNA chromosome Xp syndromic deafness

目的:对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系.方法:用G常规显带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对家系成员进行染色体结构和数目分析,同时利用X染色体上的遗传标记分析该家系成员的DNA等位片段数.结果:两例先证者表型正常的母亲及外祖母均存在X(p22-pter)重复; FISH示先证者及其母亲的X染色体全被涂染;DXS7108等位片段分析示先证者III-3有两个拷贝.结论:该X连锁综合征型耳聋家系的异常X染色体源于Xp部分重复,这为将来进一步分离该