不同群体中的Meckel综合征

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cheer4you
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
常染色体隐性遗传的Meckel综合征(MS)是多发性的先天性综合征之一,许多国家都已报道过MS,但尚缺乏其发病率的资料。现有的资料表明,MS发病率在欧洲国家中甚至相差10倍。本文报告13个家族中18名MS病例。其中11个家族中的患儿MS诊断明确,而另外2个家族中的患儿诊断MS的证据不够充 Autosomal recessive Meckel syndrome (MS) is one of multiple congenital syndromes. MS has been reported in many countries, but its incidence is still lacking. Available data show that the incidence of MS in European countries even a difference of 10 times. This article reports 18 cases of MS in 13 families. Among the 11 families, children with MS were diagnosed well, while the other two families did not have enough evidence to diagnose MS
其他文献
怎样建设出版社的计算机管理网络中国劳动出版社唐圣平目前,计算机网络已成为出版界关注的话题。各出版社纷纷建立计算机管理网络。目前已拥有较为完善的出版社管理网络的有人
谈到离奇、美好的梦境,人们会很坦然,但是谈到性梦,却少有人启齿。其实,性的成熟和满足是心理健康的重要基础,几乎每个人都做过性梦。梦境中,性的表现形式很多,如看到异性裸体、与异性接吻、性交等。   专家发现,夜间人体会进入性兴奋状态4—5次,血液向性器官流动,男性表现为阴茎勃起,女性则会阴道湿润。每到这时,人就容易做性梦,一般持续20—25分钟。并且,女性在月经期内更容易在梦里出现有关性的内容。  
免疫调节剂或生物反应修饰物(BRM)是一系列具有修饰免疫应答或(从广义上来说)生物学反应能力的制品。它们与经典的菌苗不同,后者能增强对特定微生物所致感染或特定毒素的特
作者用六种现代实验技术对钩体病PDH动物模型的肺微血管结构和机能进行了动态研究,证实肺微血管内皮出现多量巨大空泡、融合通道、细胞连接开放和膜蛋白微粒异常等;注入示踪
信息时代已经到来,方便而且高效率的E-mail求职开始逐渐代替传统的求职模式。如何让自己在浩如烟海的邮件求职者中占得先机,且听我娓娓道来 The information age has come,
养蜂十年———我与《蜜蜂杂志》在春雨潇潇的日子里,我把您等待。在秋风送爽的季节里,我把您盼望。终于当邮差的铃声一路响来,当一本精美的《蜜蜂杂志》递到我的手中,欣喜在我心
一、加纳德的多元智力理论经过20多年的研究,哈佛大学研究所发展心理学教授霍华德·加德纳把其经过多年对心理学、生理学、教育学、艺术教育研究的成果进行总结,在1993年把早
导语;这里的结交异性,即包括平时生活中的异性交往,也包括恋爱中的异性交往。你善于结交异性吗?这个测试可以帮助你找到答案。请在每个问题后面,选出最符合自己情况的答案。
心、肾、肌肉等组织的机能活动与能量代谢之间表现出一种密切关系,因此可能通过能量代谢的量度去估价器官机能活动的水平。根据这一关系发展了一种方法,用以在正常清醒状态
︽标准出版管理办法︾出台王寿魁为了加强对标准出版活动的管理,保护标准出版单位的合法权益,保护知识产权,国家技术监督局和国家新闻出版署于1997年8月18日联合发布了《标准出版管理办法》