家族性亨廷顿病临床和（CAG）n多态性分析

• 作 者: 初海鹰 王剑锋 杨佩满 黄尚志
• 机 构: 大连医科大学组织胚胎学教研室,大连市中心医院神经内二科,北京协和医科大学基础医学研究所医学遗传学研究室
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2003年6期
• 关键词: 家族性亨廷顿病 常染色体显性遗传 (CAG)n基因 基因多态性 临床特点

亨廷顿病(Huntington's disease, HD)是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮层变性疾病,临床特征为慢性进行性的舞蹈样动作和痴呆.1993年,分离获得HD相关基因IT15,并确定其开放阅读框架5'端多态性CAG三核苷酸重复序列的过度扩展为致病的突变[1],正常人群(CAG)n拷贝数为11-34个.通过检测CAG拷贝数,可从基因水平确诊HD.基于此,我们对一个家族性HD家系两个病例进行了基因分析.