【摘 要】
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目的：探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系（HED）的遗传方式和临床表型特点。方法：采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果
【机 构】
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武汉大学口腔医学院湖北省口腔基础医学重点实验室一省部共建国家重点实验室培育基地,江西省九江市德安县人民医院口腔科
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目的：探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系（HED）的遗传方式和临床表型特点。方法：采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果：两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论：HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。
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