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基因组不稳定性(genome instability,GI)是肿瘤细胞的主要特征,它在肿瘤的发生和发展过程中起重要作用.GI可发生在不同水平,从单核苷酸、微卫星、基因、染色体结构性成分直至整条染色体,其主要表现为各种类型的异常改变:如单核苷酸突变、微卫星不稳定性、基因组拷贝数的改变和基因的扩增、重排、缺失等等.