伴有右位心和室间隔缺损的先天性肌营养不良症一例

• 作 者: 黄文 张成 陈松林 吴义方 李中
• 机 构: 510080,广州,中山大学医学院附属第一医院神经内科,510080,广州,中山大学医学院附属第一医院神经内科,510080,广州,中山大学医学院附属第一医院神经内科,510080,广州,中山大学医学
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2004年21期
• 关键词: 肌营养不良 右位心 室间隔缺损 抗肌萎缩蛋白 dystrophin 近端肌无力 肺动脉瓣狭窄 脂肪增生 肌纤维萎缩 肌核

患儿男,4岁,因双下肢无力,行走不稳1年多曾于2岁时来我科门诊就诊.患者出生时即发现气促但无紫绀,查体:呼吸60次/分,三凹征(+),双肺散在湿罗音及痰鸣音;心率140次/分,律齐,心界向右扩大,胸骨右缘可闻及收缩期杂音2/6。