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摘 要：孤独症谱系障碍（ASD）是以孤独症为主要核心症状并在此基础上扩展的一组疾病，因其病因复杂、尚无有效的药物治疗，现多采取康复训练手段进行干预。本文对孤独症谱系的病因、诊断和康复训练干预手段等方面的研究进展进行介绍。
关键词： 孤独症谱系障碍；病因；诊断；康复训练干预手段
根据《精神疾病诊断与统计手册第 5 版》（DSM-5）， 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）是在社会性交往方面存在持续性的缺陷，有局限重复的行为、兴趣以及活动 ， 上述症状常出现于童年早期（但也可能由于个体的社会性需求尚未达到权限水平，而使症状无法全部表现），同时存在日常功能受限或损伤。流行病学研究发现全球ASD患病率逐年快速增长。面对严峻形势，随着对ASD的研究越来越广泛和深入并取得了一系列的研究成果，现就有关文献整理总结如下。
1 病因研究进展
ASD的病因尚不明确，近年来，大量文献报道认为基因异常是导致ASD发病的主要因素。国外研究认为拷贝数量变异和单核苷酸多态性与疾病有密切的联系。此外，部分研究认为5号、15号、16号基因染色体与ASD的发病也有着密切关系。以往有研究认为Fragile X、 Mecp-2 等基因与ASD的发病也有着密切联系。在文献整理后发现，基因的改变通常不存在固定性，随机性较强，多数孤独症患者同时还存在其他的发育障碍。
在研究中发现临床生物研究以及分子生物研究学之间相互合作是非常重要的，能够对ASD的发病原因在基因方面提供科学依据，同时还能使人们意识到到相同基因也会出现不同病症、相同表现也会存在不同基因的患者群中。目前在临床中关于此方面的研究尚少，但随着临床医学、分子生物学、生物信息学、计算机科学等相关学科的进步与合作研究的开展，新的突破值得期待。
2 诊断研究进展
《精神疾病诊断手册第五版》（DSM-V）、《国际疾病分类第十次修订》（ICD-10）是国际中诊断ASD的主要诊断标准，疾病诊断以及检测手段均根据DSM-V和ICD-10来进行。近年来，随着人们对孤独症的理解和认识逐渐加深，疾病的名称逐渐具体化，例如婴儿孤独症、儿童孤独症、广泛性发育障碍、孤独症谱系障碍等。对于广泛性发育障碍也细分为孤独症、瓦解性精神病、Rett综合症等，而不是泛泛的进行笼统分类。Coplan采用二维模式对ASD的概念进行全面分析（图1），同时也对患者疾病分类以及预后进行详细描述[4]。ASD患者临床表现根据患者病情轻重分为典型、不典型两种，此为一维；二维主要是患者智力的表现情况，智力均为从高至低排列，根据此能够对患儿的治疗进行区分。虽然现代医学的诊断与以往比较有了较大的进步，但是在实践中依旧存在明显的不足，无法采用此种模式对疾病进行全面诊断，尤其在典型性疾病方面的诊断中，少数患者在临床中并不会将所有主要症状典型的表现出来，因此无法进行确切全面的诊断。在DSM-V中涉及到ASD的诊断标准争议较大，尤其是在阿斯伯格综合征与高功能孤独症的鉴别诊断中争议最大。其次，孤独症与其他精神类疾病的诊断例如强迫症、人格障碍等方面也存在较大的争议，Rett 综合征和瓦解性精神障碍在新的ASD中是否还应该单独列出，标准的修订将对诊断和治疗产生什么影响值得关注。
图1孤独症诊断的二维观
3 产前诊断研究进展
由于ASD患者对自身以及家庭影响非常大，多数人群均希望在产前对其进行诊断，能够降低本病的发病率。在近年来的研究中发现孤独症和免疫学存在着非常大的联系，ASD患儿母亲的血液中存在大量的抗胎儿大脑蛋白的抗体。有学者在分娩过ASD患儿的女性体内成功的分离出了异常的抗体蛋白，但在正常母亲中异常抗体蛋白较为少见。但至今为止仍未研究出确切的抗体和蛋白类型。在生育过ASD患儿的母亲中发现的自主抗体的意义及其作用机制目前仍然是一个未知数。近年来，在ASD的研究中认为基因异常可以作为产前诊断标准，但由于基因异常在人群中的概率非常小且特异性不稳定，因此目前关于此项研究仍处于研究阶段，无法应用在临床中。但是在临床研究中我们也对ASD有了更加深刻的认识，并且能够通过基础医疗单位进行宣传和教育，尤其是在年轻的夫妻当中，告知大众在儿童1岁之前发现孤独症可能性是非常大的。
在美国，儿科学会研究发布了最新的要求，要求妇幼保健机构在幼儿第九个月时进行目光接触、与母亲的交流能力进行观察，并向家长讲述疑似ASD的判断标准，尽量做到早期发现，早期治疗。
4. 康复训练干预手段研究进展
由于ASD的发病机理尚不明确，因此目前针对本病并无有效的药物，尤其是对于存在语言和交流障碍的患者。针对ASD患者的治疗多采用教育训练以及康复课程进行治疗。全美孤独症中心2009年发表了一份名为“国家规范化报告”的文件。报告收集了1957年到2007年间的775篇有关孤独症的各种教育和行为干预结果的实证论文，覆盖孤独症患者年龄为0到22岁。报告通过对科研文献的数量、质量和研究成果的一致性，将各种干预分为4个层次。第一层次（即确认有效的干预）：调控前因机制的各种干预方法、行为干预的综合使用、对孤独症孩子的分段回合教法、共同注意力训练、各种示范方法、各种自然教育方法、以同伴为中介的干预、关键性技能训练法、常规作息干预、自我管理能力的培养、社会故事干预方法。第二层次（即初见效果的干预）：替代性沟通的训练和工具、认知行为的综合干预、以发展和关系为基础的干预、体育锻炼、系统脱敏、以模仿为基础的干预、主动性能力的训练、语言产生的训练、按摩和指压疗法、多种成分的干预体系、音乐疗法、以同伴为中介的学习、图片交换沟通系统、抑制不良行为的干预方法、剧本方式的使用、手语指令、社会技能的综合训练、结构化教育、一技术器材为中介的干预、心智能力的训练。第三层次（即无证据的干预）：传统课堂教育方法、听觉统合训练、辅助交流方法、无麸质无酪蛋白的食疗法、感觉统合训练。第四层次（即无效或有害的干预），但并没有具体列出具体方法。报告者解释是，有职业道德的研究者一旦认识到某种干预无效或者有害，就不会用其干预孤独症患者，所以也无法从事有关科学研究。
参考文献：
[1]闫璐璐.孤独症谱系障碍儿童早期心理干预的个案研究[J].内蒙古师范大学，2013，15（26）：117-118
[2]夏寅.孤独症谱系儿童象征性游戏特点及康复训练多基线实验研究[J].南京师范大学，2013，15（32）：104-105
[3]王丽波，麻宏伟，王琳，田晓博.Duchenne肌营养不良患儿的智力及与孤独症谱系障碍的关系研究[J].临床儿科杂志，2013，14（21）：224-225
[4]刘静.孤独症谱系障碍的早期筛查和孤独症患儿临床资料研究[J].复旦大学，2012，13（04）：658-659
[5]李小钧，刘靖，吴宝铮.孤独症谱系障碍共患睡眠障碍研究进展[J].中国实用儿科杂志，2013，15（03）：224-226
[6]李晶，林珠梅，朱莉琪.孤独症谱系障碍的遗传基础与神经机制[J].生物化学与生物物理进展，2012，14（31）：227-229
[7]李丹.孤独症干预的关键性技能训练法[M].北京大学出版社，2014：3-6
作者简介：
方芳（1969年～ ），女，回族，宁夏人，小教高级，大专，单位：宁夏残疾人康复中心，研究方向：法律与实践。
关键词： 孤独症谱系障碍；病因；诊断；康复训练干预手段
根据《精神疾病诊断与统计手册第 5 版》（DSM-5）， 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）是在社会性交往方面存在持续性的缺陷，有局限重复的行为、兴趣以及活动 ， 上述症状常出现于童年早期（但也可能由于个体的社会性需求尚未达到权限水平，而使症状无法全部表现），同时存在日常功能受限或损伤。流行病学研究发现全球ASD患病率逐年快速增长。面对严峻形势，随着对ASD的研究越来越广泛和深入并取得了一系列的研究成果，现就有关文献整理总结如下。
1 病因研究进展
ASD的病因尚不明确，近年来，大量文献报道认为基因异常是导致ASD发病的主要因素。国外研究认为拷贝数量变异和单核苷酸多态性与疾病有密切的联系。此外，部分研究认为5号、15号、16号基因染色体与ASD的发病也有着密切关系。以往有研究认为Fragile X、 Mecp-2 等基因与ASD的发病也有着密切联系。在文献整理后发现，基因的改变通常不存在固定性，随机性较强，多数孤独症患者同时还存在其他的发育障碍。
在研究中发现临床生物研究以及分子生物研究学之间相互合作是非常重要的，能够对ASD的发病原因在基因方面提供科学依据，同时还能使人们意识到到相同基因也会出现不同病症、相同表现也会存在不同基因的患者群中。目前在临床中关于此方面的研究尚少，但随着临床医学、分子生物学、生物信息学、计算机科学等相关学科的进步与合作研究的开展，新的突破值得期待。
2 诊断研究进展
《精神疾病诊断手册第五版》（DSM-V）、《国际疾病分类第十次修订》（ICD-10）是国际中诊断ASD的主要诊断标准，疾病诊断以及检测手段均根据DSM-V和ICD-10来进行。近年来，随着人们对孤独症的理解和认识逐渐加深，疾病的名称逐渐具体化，例如婴儿孤独症、儿童孤独症、广泛性发育障碍、孤独症谱系障碍等。对于广泛性发育障碍也细分为孤独症、瓦解性精神病、Rett综合症等，而不是泛泛的进行笼统分类。Coplan采用二维模式对ASD的概念进行全面分析（图1），同时也对患者疾病分类以及预后进行详细描述[4]。ASD患者临床表现根据患者病情轻重分为典型、不典型两种，此为一维；二维主要是患者智力的表现情况，智力均为从高至低排列，根据此能够对患儿的治疗进行区分。虽然现代医学的诊断与以往比较有了较大的进步，但是在实践中依旧存在明显的不足，无法采用此种模式对疾病进行全面诊断，尤其在典型性疾病方面的诊断中，少数患者在临床中并不会将所有主要症状典型的表现出来，因此无法进行确切全面的诊断。在DSM-V中涉及到ASD的诊断标准争议较大，尤其是在阿斯伯格综合征与高功能孤独症的鉴别诊断中争议最大。其次，孤独症与其他精神类疾病的诊断例如强迫症、人格障碍等方面也存在较大的争议，Rett 综合征和瓦解性精神障碍在新的ASD中是否还应该单独列出，标准的修订将对诊断和治疗产生什么影响值得关注。
图1孤独症诊断的二维观
3 产前诊断研究进展
由于ASD患者对自身以及家庭影响非常大，多数人群均希望在产前对其进行诊断，能够降低本病的发病率。在近年来的研究中发现孤独症和免疫学存在着非常大的联系，ASD患儿母亲的血液中存在大量的抗胎儿大脑蛋白的抗体。有学者在分娩过ASD患儿的女性体内成功的分离出了异常的抗体蛋白，但在正常母亲中异常抗体蛋白较为少见。但至今为止仍未研究出确切的抗体和蛋白类型。在生育过ASD患儿的母亲中发现的自主抗体的意义及其作用机制目前仍然是一个未知数。近年来，在ASD的研究中认为基因异常可以作为产前诊断标准，但由于基因异常在人群中的概率非常小且特异性不稳定，因此目前关于此项研究仍处于研究阶段，无法应用在临床中。但是在临床研究中我们也对ASD有了更加深刻的认识，并且能够通过基础医疗单位进行宣传和教育，尤其是在年轻的夫妻当中，告知大众在儿童1岁之前发现孤独症可能性是非常大的。
在美国，儿科学会研究发布了最新的要求，要求妇幼保健机构在幼儿第九个月时进行目光接触、与母亲的交流能力进行观察，并向家长讲述疑似ASD的判断标准，尽量做到早期发现，早期治疗。
4. 康复训练干预手段研究进展
由于ASD的发病机理尚不明确，因此目前针对本病并无有效的药物，尤其是对于存在语言和交流障碍的患者。针对ASD患者的治疗多采用教育训练以及康复课程进行治疗。全美孤独症中心2009年发表了一份名为“国家规范化报告”的文件。报告收集了1957年到2007年间的775篇有关孤独症的各种教育和行为干预结果的实证论文，覆盖孤独症患者年龄为0到22岁。报告通过对科研文献的数量、质量和研究成果的一致性，将各种干预分为4个层次。第一层次（即确认有效的干预）：调控前因机制的各种干预方法、行为干预的综合使用、对孤独症孩子的分段回合教法、共同注意力训练、各种示范方法、各种自然教育方法、以同伴为中介的干预、关键性技能训练法、常规作息干预、自我管理能力的培养、社会故事干预方法。第二层次（即初见效果的干预）：替代性沟通的训练和工具、认知行为的综合干预、以发展和关系为基础的干预、体育锻炼、系统脱敏、以模仿为基础的干预、主动性能力的训练、语言产生的训练、按摩和指压疗法、多种成分的干预体系、音乐疗法、以同伴为中介的学习、图片交换沟通系统、抑制不良行为的干预方法、剧本方式的使用、手语指令、社会技能的综合训练、结构化教育、一技术器材为中介的干预、心智能力的训练。第三层次（即无证据的干预）：传统课堂教育方法、听觉统合训练、辅助交流方法、无麸质无酪蛋白的食疗法、感觉统合训练。第四层次（即无效或有害的干预），但并没有具体列出具体方法。报告者解释是，有职业道德的研究者一旦认识到某种干预无效或者有害，就不会用其干预孤独症患者，所以也无法从事有关科学研究。
参考文献：
[1]闫璐璐.孤独症谱系障碍儿童早期心理干预的个案研究[J].内蒙古师范大学，2013，15（26）：117-118
[2]夏寅.孤独症谱系儿童象征性游戏特点及康复训练多基线实验研究[J].南京师范大学，2013，15（32）：104-105
[3]王丽波，麻宏伟，王琳，田晓博.Duchenne肌营养不良患儿的智力及与孤独症谱系障碍的关系研究[J].临床儿科杂志，2013，14（21）：224-225
[4]刘静.孤独症谱系障碍的早期筛查和孤独症患儿临床资料研究[J].复旦大学，2012，13（04）：658-659
[5]李小钧，刘靖，吴宝铮.孤独症谱系障碍共患睡眠障碍研究进展[J].中国实用儿科杂志，2013，15（03）：224-226
[6]李晶，林珠梅，朱莉琪.孤独症谱系障碍的遗传基础与神经机制[J].生物化学与生物物理进展，2012，14（31）：227-229
[7]李丹.孤独症干预的关键性技能训练法[M].北京大学出版社，2014：3-6
作者简介：
方芳（1969年～ ），女，回族，宁夏人，小教高级，大专，单位：宁夏残疾人康复中心，研究方向：法律与实践。