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儿童型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力和肌萎缩,属常染色体隐性遗传性疾病[1].我院自1997-2007年诊断及随访25例SMA,尽管与国内外报道有许多相似,但在临床以及电生理检查方面也有不同之处,尤其肌肉萎缩也可只出现在上肢,感觉神经传导检查异常等有其特异性,现分析报告如下.