表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究

• 作 者: 张媛媛 初国铭 高海明 何蓉 赵彦艳
• 机 构: 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科
• 出 处: 临床军医杂志
• 发表日期: 2016年8期
• 关键词: 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白9 基因突变 Epidermolytie palmoplantar keratoderma Keratin 9 Gene mut
• 基金项目: 国家自然科学基金（81500242）,国家自然科学基金（31571198）

目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9（KRT9）基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G〉A（p.R163Q）杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT