先天性长Q-T间期综合征基因诊断的研究进展

来源 :国外医学(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:sclin
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长Q T间期综合征 (LQTS)是由于心室动作电位复极化时间延长所导致的疾病。KCNQ1、HERG、SCN5A、KCNE1、KCNE2和KCNJ2基因突变各自导致LQT1、LQT2、LQT3、LQT5、LQT6和LQT7,锚 B蛋白变化导致LQT4。病人的发作年龄、症状触发因素、心电图ST T段形态都是和异常基因相联系的。 Long QT syndrome (LQTS) is a disease caused by the prolonged repolarization of the ventricular action potential. Mutations in KCNQ1, HERG, SCN5A, KCNE1, KCNE2 and KCNJ2 each lead to changes in LQT1, LQT2, LQT3, LQT5, LQT6 and LQT7, and anchor B proteins leading to LQT4. Patient’s age of onset, symptoms triggers, ECG ST T segment morphology and abnormal genes are linked.
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