【摘 要】
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目的研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究
【机 构】
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解放军第二○八医院心脏病中心,解放军第二○八医院儿科,吉林省心脏病医院心内科
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目的研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法采用病例对照研究方法,以132例CHD患儿(疾病组)与107名健康儿童(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点、MS基因第2756位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率。结果MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为22.73%、51.52%、25.76%,在对照组中分别为42.99%、44.86%、12.15%,两组的分布频率差异有统计学意义。MS基因第2756位点AA、AG和GG基因型在疾病组和对照组中的分布频率差异无统计学意义。MTRR基因第66位点AA、AG和GG基因型在疾病组分别为25.00%、63.64%、11.36%,在对照组中分别为48.60%、42.05%、9.35%,两组的分布频率差异有统计学意义。结论①MTHFR及MTRR的基因多态性与CHD的发病具有一定程度的相关性,MS基因的多态性分布与CHD的发病无关;②MTHFR基因第677位点中的C/C及MTRR第66位点中的A/A均为CHD的保护基因;③两基因变异在CHD的发病中可能有协同作用。
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