【摘 要】
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目的 探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的病因、诊断和治疗。 方法 对7 例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、生化特点、诊疗经过以及其母亲在孕期的健康、营养状况进行
【机 构】
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目的 探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的病因、诊断和治疗。 方法 对7 例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现、生化特点、诊疗经过以及其母亲在孕期的健康、营养状况进行回顾性分析。 结果 患儿于生后1~13个月时因呕吐、惊厥、智力运动发育落后等来院就诊。6 例合并轻重不同的贫血,5例合并代谢性酸中毒、肝功能损害,患儿尿甲基丙二酸浓度增高。患儿母亲中4例患慢性胃病,1例患肝胆结石,1 例长期素食,患儿母亲血清维生素B12偏低,叶酸降低,同型半胱氨酸增高。经维生素B12、叶酸补充治疗后,患儿全身情况逐渐改善,6 例发育正常,1 例遗留轻度智力损害。 结论 母亲慢性胃肠、肝胆疾病及营养障碍可导致维生素B12、叶酸缺乏,引起婴儿继发性甲基丙二酸尿症,早期诊断及维生素B12、叶酸补充治疗是改善预后的关键。
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