【摘 要】
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目的:探讨罕见型克氏综合征伴2型糖尿病的临床特点、诊治方法及漏诊原因.方法:回顾性分析该漏诊患者的临床资料.结果:患者以“糖尿病2年,脚底溃烂6个月”之主诉入院,行足底分
【机 构】
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西安交通大学第一附属医院转化医学中心,陕西西安710061;陕西省遗传病诊断中心,陕西西安710061
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目的:探讨罕见型克氏综合征伴2型糖尿病的临床特点、诊治方法及漏诊原因.方法:回顾性分析该漏诊患者的临床资料.结果:患者以“糖尿病2年,脚底溃烂6个月”之主诉入院,行足底分泌物细菌培养及血糖水平检测后,诊断为足底慢性溃疡及2型糖尿病,行足底清创植皮修复术.3年后,该患者再次以“足底溃烂3周”之主诉入院,行外周血和口腔黏膜染色体核型分析后,诊断为罕见嵌合型47,XXY/48,XXXY/49,XXXXY克氏综合征合并2型糖尿病,随之调整治疗方案.结论:克氏综合征在临床中通常较难在早期被诊断,而当糖尿病和嵌合型克氏综合征同时出现时常常被忽视,因此进行漏诊原因分析并给予必要的防范措施,有利于该病的早期识别和及时干预.
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