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巨幼细胞性贫血(Megaloblastic anemia,MA)是红细胞呈巨幼样改变的一种贫血。当巨幼细胞贫血合并地中海贫血、缺铁性贫血和慢性贫血时,会影响巨幼细胞贫血患者的血细胞典型形态改变,患者可能会出现正常细胞性贫血甚至小细胞性贫血,其临床表现多样,容易出现漏诊与误诊。本文对非大细胞性巨幼细胞贫血的流行病学、血液学、某些生化和临床表现及实验室诊断方法进行了综述。