【摘 要】
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目的探讨基因芯片单核苷酸多态性阵列 (SNP-array) 技术在复发性流产遗传学诊断中的应用价值。方法选择2012年1—10月在浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的、曾有自然流产≥2次、本次妊娠又发生自然流产的患者26例 (RSA组),对流产物分别应用绒毛染色体核型分析技术和SNP-array技术进行分析;同时选取20例早孕期人工流产妇女作为对照组。结果绒毛染色体核型分析获得结果19例,检测
【机 构】
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313000 浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心｜313000 浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心｜313000 浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心
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目的探讨基因芯片单核苷酸多态性阵列 (SNP-array) 技术在复发性流产遗传学诊断中的应用价值。
方法选择2012年1—10月在浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的、曾有自然流产≥2次、本次妊娠又发生自然流产的患者26例 (RSA组),对流产物分别应用绒毛染色体核型分析技术和SNP-array技术进行分析;同时选取20例早孕期人工流产妇女作为对照组。
结果绒毛染色体核型分析获得结果19例,检测成功率为73% (19/26),发现染色体异常10例,异常检出率为10/19;SNP-array技术检测获得结果26例,检测成功率为100%,发现全基因组拷贝数异常15例,异常检出率为58% (15/26) 。对照组胚胎绒毛染色体核型分析获得结果16例,检测成功率为16/20,均未发现染色体核型异常;SNP-array技术检测获得结果20例,检测成功率为20/20,均未发现全基因组拷贝数异常。
结论SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是自然流产特别是复发性流产遗传学诊断的有力工具。
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