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地中海贫血(thalassemias)是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常,是人类最常见的单基因遗传病。为提高地中海贫血诊断的准确率,减少误诊及漏诊,需要把已有的实验技术综合运用,推陈出新,寻找最适合患者诊断的实验手段。本文就近年来地中海贫血实验室诊断技术进展进行了综述。