【摘 要】
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例1:祁×女 1(1/3)岁。病史(其母代述):双眼不会视物。患儿出生后囱门及颅骨缝狭窄,一个月后前囱完全闭合。患儿为足月妊娠第2胎,母乳,妊娠期母身无任何疾病。三代家系中无
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例1:祁×女 1(1/3)岁。病史(其母代述):双眼不会视物。患儿出生后囱门及颅骨缝狭窄,一个月后前囱完全闭合。患儿为足月妊娠第2胎,母乳,妊娠期母身无任何疾病。三代家系中无类似患者。父母健在,非血统结婚。查体:愚傻状,不会说话,不能站立,不能视物,以手指突然指向双眼不能引起闭睑反应。头颅明显狭小,前额扁平,沿冠状缝形成明显的嵴状隆起。头围34Cm,前后径11Cm,左右径15Cm。双外眼正常,瞳孔直、间接对光反应消失。眼底:双眼视神经乳头颜色苍白,边缘清晰,血管细小。
Example 1: Qi × female 1 (1/3) years old. Medical history (mother’s description): Eyes will not be seen. Children born after the chimney and suture narrow, a month after the former completely closed the chimney. Children with second-term full-term pregnancy, breast milk, pregnancy without any maternal disease. No similar family in three generations of patients. Healthy parents, non-married. Physical examination: stupid stupid, can not speak, can not stand, can not be seen as a sudden finger to your eyes can not cause closed eyelid response. The skull was clearly narrow with a flat forehead and a clear ridge-like bulge along the coronary suture. Head circumference 34Cm, before and after the diameter of 11Cm, about 15Cm diameter. Outer eyes normal, pupil straight, indirect light reaction disappeared. Fundus: Binocular optic nerve head color pale, clear edges, small blood vessels.
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