四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果分析

• 作 者: 陈红英 刘春艳 邹艳
• 机 构: 泸州医学院附属医院儿科
• 出 处: 重庆医学
• 发表日期: 2014年12期
• 关键词: Α地中海贫血 基因突变 基因诊断 α-thalassemia gene mutation gene diagnosis
• 基金项目: 2011年四川省卫生厅科研项目（100274）

目的：分析四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）基因突变类型及构成比，探讨基因诊断的临床应用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术，对116例可疑α地贫患者进行基因检测分析。结果116例可疑α地贫患者中，39例检出α地贫基因，检出率为33．62％。共检出7种突变基因型，其中--αSEA/αα缺失型占41．03％，-α3．7/αα缺失型占25．64％。结论四川泸州地区α-地贫基因突变以--αSEA/αα缺失型为主；基因诊断是确诊α-地贫的重要标准。