【摘 要】
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生物素-硫胺素反应性基底节病（biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease,BTRBGD）是由于编码人类硫胺素转运蛋白2的SLC19A3基因突变造成的先天性维生素B1（硫胺素）代谢障
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生物素-硫胺素反应性基底节病（biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease,BTRBGD）是由于编码人类硫胺素转运蛋白2的SLC19A3基因突变造成的先天性维生素B1（硫胺素）代谢障碍性疾病。自1998年首次报道,病例主要为沙特人,其他种族也有个案报告,尚没有中国人发病的报告。临床以儿童期起病的亚急性或急性脑病为特征,影像学表现对称性的尾状核及壳核病变。早期予生物素和/或硫胺素治疗有效。BTRBGD作为一种可治疗的代谢性疾病,在当前的诊断不足。医生发现在
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