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目的
探讨SET8基因3'非翻译区miR-502结合位点单核苷酸多态性与肾透明细胞癌发病风险的关系。
方法采用病例对照研究的方法，对140例肾透明细胞癌患者和130例健康对照者的SET8基因3'非翻译区miR-502结合区域的rs16917496位点进行测序，分析rs16917496位点的基因型与肾透明细胞癌患病风险的关系。采用免疫组织化学法检测不同基因型肾透明细胞癌患者肿瘤组织中SET8蛋白的表达情况，分析SET8蛋白的表达与rs16917496位点基因型的关系。
结果140例肾透明细胞癌患者中，SET8基因3'非翻译区miR-502结合位点rs16917496 CC、CT和TT基因型分别为14、47和79例；130例健康体检者中，SET8基因3'非翻译区miR-502结合位点rs16917496 CC、CT和TT基因型分别为30、32和68例。与健康体检者比较，肾透明细胞癌患者CT、TT基因型出现的频率明显增高(均P<0.05)。携带CT、TT基因型者患肾透明细胞癌的风险明显增高(均P<0.05)。SET8基因3'非翻译区miR-502结合位点rs16917496位点的CT和TT基因型与SET8蛋白的高表达有关(P<0.05)。
结论SET8基因3'非翻译区miR-502结合区域rs16917496位点的基因型与SET8蛋白的表达有关，该位点的单核苷酸多态性有利于确定肾透明细胞癌的易感性。