Duchenne肌营养不良症的分子遗传学及基因治疗研究进展

来源 :山东医学高等专科学校学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lxr_hu
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Duchenne肌营养不良症(DMD)是致死性神经肌肉系统X连锁隐性遗传病,是人类肌营养不良症中最常见和最严重的类型。患者通常为男性,一般3~5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶(CPK)水平很高,随着病情加重,12~13岁前丧失行走能力,20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。发病率为活产男婴的1/3500,位于各种肌营养不良症之首。目前临床上无有效治疗手段,基因治疗最具前景。
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