探讨雌激素受体α（estrogen receptorα，ERα）基因多态性与中国汉族人群子痫前期的相关性。
方法选择2015年7月至2016年7月在青岛大学附属医院常规产前检查并住院分娩的281例子痫前期孕妇为子痫前期组，根据轻度子痫前期（mild preeclampsia，mPE）和重度子痫前期（severe preeclampsia，sPE），将子痫前期组孕妇分为mPE亚组（83例）和sPE亚组（198例）；以同期住院分娩的健康孕妇321例为对照组。采集入组孕妇的外周血，检测空腹血糖（fasting plasma glucose，FPG）、空腹胰岛素（fasting insulin，FIN）及胰岛素抵抗指数（homeostatic model assessment of insulin resistance，HOMA-IR）；采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法进行基因分型检测。采用t检验、χ2检验对数据进行统计学分析。同时应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验基因频率的群体代表分布情况。
结果（1）2组ERα基因PvuⅡ位点的基因型频率分别为CC型[18.1%（51/281）与13.7%（44/321）]、CT型[47.0%（132/281）与41.7%（134/321）]及TT型[34.9%（98/281）与44.6%（143/321）]，差异均有统计学意义（χ2=6.303，P<0.05）。子痫前期组ERα基因PvuⅡ位点C等位基因频率为41.6%（234/562）与对照组的34.6%（222/642）相比，差异有统计学意义（χ2=6.344，P=0.012）；C等位基因增加子痫前期的患病风险（OR=1.350，95%CI：1.069~1.705）。2组ERα基因XbaⅠ位点的基因型及等位基因分布频率比较，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。2个亚组ERα基因PvuⅡ、XbaⅠ位点的基因型和等位基因分布频率比较，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。（2）在子痫前期组中，与ERα基因PvuⅡ位点TT型孕妇的收缩压、FBG、FIN及HOMA-IR，均低于CC型+CT型孕妇[分别为（153.4±16.5）与（160.1±15.2） mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、（4.7±1.3）与（5.0±1.1） mmol/L、（13.0±3.9）与（13.9±3.4） mU/L及2.6±1.3与3.1±1.5，t值分别为3.417、2.042、2.007及2.786，P值均<0.05]。ERα基因XbaⅠ位点多态性中基因变异型（GG型和GA型）孕妇的理化指标与野生型（AA型）相比，差异均无统计学意义（P值均>0.05）。
结论ERα基因PvuⅡ位点的多态性与子痫前期的发病可能存在相关性，但与其发病的严重程度无关，而ERα基因PvuⅡ位点的C等位基因可能促进子痫前期者血压升高和IR。