【摘 要】
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应用聚合酶链反应产物与序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＳＳＯＰ）、ＰＣＲ产物单链构象分析（ＰＣＲ／ＳＳＣＰ）和ＰＣＲ直接测序等方法，鉴定１例Ⅰ型糖尿病合并肺癌患者ＨＬＡ－ＤＯＡ１等位基因及ＤＱＡ１启动子核苷酸序列。结果显示该患者携带ＨＬＡ－ＤＱＡ１（０５０１）／ＤＱＡ１（０３０１）等位
【机 构】
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中国医学科学院，中国协和医科大学基础医学研究所，北京市结核病胸部肿瘤研究所
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应用聚合酶链反应产物与序列特异性寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＳＳＯＰ）、ＰＣＲ产物单链构象分析（ＰＣＲ／ＳＳＣＰ）和ＰＣＲ直接测序等方法，鉴定１例Ⅰ型糖尿病合并肺癌患者ＨＬＡ－ＤＯＡ１等位基因及ＤＱＡ１启动子核苷酸序列。结果显示该患者携带ＨＬＡ－ＤＱＡ１（０５０１）／ＤＱＡ１（０３０１）等位基因；启动子区核苷酸序列第－１５５位为Ｇ／Ａ杂合型，且一１６１至一１６３ｂｐ发生ＣＡＡ碱基缺失突变。该突变可能影响顺式调控元件与反式因子的相互作用，并在转录水平调控ＨＬＡ－ＤＱＡ１的表达。这种突变是否与肺癌发病相关，有待深入研究。
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