【摘 要】
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目的确定肝脂酶(hepatic lipase,HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)易感性的关系.方法对224例CAD患者和
【机 构】
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上海华东医院心内科,复旦大学附属华山医院心内科,国家人类基因组南方研究中心遗传部,上海市长宁区中心医院心内科,上海市普陀区中心医院心内科
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目的确定肝脂酶(hepatic lipase,HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)易感性的关系.方法对224例CAD患者和129例正常人LIPC基因相应位点进行通用TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法,检测LIPC基因单核苷酸多态性(SNP).用HWE软件、STA或SPSS软件分别进行遗传平衡检验和多变量等统计学分析.结果在正常对照组和CAD患者组中LIPC的9个高频SNPs位点均检出突变基因.RS2242064位点突变基因型为A/A、A/C、C/C,其频率在CAD患者组和对照组中分布有显著差异(P=0.019);RS2242064位点突变的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;在平衡了其他混杂因素的情况下A/C基因型是冠心病的一项独立的危险因素,且非常显著(OR=1.95,P=0.021).在CAD组中AC突变杂合子与A/A+C/C的患者相比,apo(A)显著降低(P=0.045),HDL显著降低(P=0.02).结论在中国人群中LIPC的9个高频SNPs位点突变均在入选对象中检出,LIPC基因RS2242064位点突变为A/C基因型可能是中国人的易感因子之一.
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