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1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科，结合病史、体征以及质谱检测，诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。17个月后其母再次生产一男婴，生后亦迅速出现喂养困难，完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗，但均于生后不久死亡。
早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一家系
【摘 要】
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1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科，结合病史、体征以及质谱检测，诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。17个月后其母再次生产一男婴，生后亦迅速出现喂养困难，完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗，但均于生后不久死亡。
【机 构】
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吉林大学第一医院新生儿科，长春130021,吉林大学第一医院新生儿科，长春130021,吉林大学第一医院新生儿科，长春130021,吉林大学第一医院新生儿科，长春130021,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2021年59期
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