线粒体功能异常造成的遗传性视神经病变

• 作 者: 王慧博 韦企平 孙艳红
• 机 构: 北京中医药大学东方医院,100078
• 出 处: 2005国际中西医眼科学术研讨会
• 发表日期: 2005年1期
• 关键词: 线粒体 功能异常 遗传性视神经病变 遗传疾病

1988年Wallance等首次报道了母系遗传疾病--Leber遗传性视神经疾病(Lebershereditaryopticneuropathy,LHON)的线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)位点突变,即以胞浆传递的线粒体异常来解释该病.2000年发现显性视神经萎缩(dominantopticatrophy,DOA)即Kiers视神经病变与一种由核基因OPA1编码的定向于线粒体的蛋白质有关.同时,研究表明视神经高度依赖于线粒体功能.因此,从mtDNA到核基因组,线粒体在决定视神经病变或视网膜神经节细胞(retinalganglioncell,RGC)凋亡中起主要作用.本文对此进行了研究.