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骨骼系统畸形以肢体长骨的畸形较多见，它的病因主要为遗传因素（包括基因突变、染色体异常）和非遗传因素（如孕早期感染风疹病毒、接受X线照射及某些药物的影响）。这些疾病有许多是在出生后或在生长发育过程中表现出来或需经x线及化验室检查才能确诊。而有一部分畸形由于出现形态学上的改变，可以在胎儿时期通过超声检查做出诊断。本文总结本科7年来对20例胎儿先天性肢体畸形诊断体会，现报道如下。